Spinal Muskuler Atrofi (SMA) Nedir?

Spinal Muskuler Atrofi (SMA hastalığı ), ülkemizde anılan ismi ile gevşek bebek sendromu kalıtımsal özellik gösteren (Otozomal resesif) nöromusküler, nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sinir sisteminin (beyin sapı ve omurilik) hareketle ilgili sinir liflerini etkiler. (2. motor sinir hastalığı) Hastalık 5q kromozomunda kodlanan SMN genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkmaktadır.

Hastalık kol ve bacaklarda güçsüzlük ve kaslarda erime ile seyreder. Hastalığın ağır formlarında solunum kaslarıda etkilenip solunum problemlerine neden olabilir.

Spinal Muskuler Atrofi (SMA) tipleri ve belirtileri:

SMA hastalığının ana belirtileri kaslarda güçsüzlük ve erimedir.

Temel olarak 4 tipi bulunmaktadır:

  • SMA tip 1 (Werdnig Hoffmann hastalığı ) Hastalığın ağır formudur.
  • SMA tip 2 Hastalığın orta ağırlıktaki formudur.
  • SMA tip 3 (Kugelberg Welander )
  • SMA tip 4 Hastalığın erişkin yaşta başlangıçlı formu.

SMA tip 1 (Werdnig Hoffmann hastalığı ) Hastalığın ağır formudur ve doğuştan başlar. Hasta bebekler gevşek bir görünümdedir. Gevşek bebek sendromu bu görünüme istinaden verilmiştir. Yaygın bir güçsüzlük bulunur. SMA tip 1’li bebekler dönemezler , başlarını dik tutamaz ve oturamazlar. Beslenme problemleri olur. Ciddi solunum sıkıntıları yaşarlar. İlerleyen dönemde solunum desteği(mekanik solunum cihazı) olmadan solunum fonksiyonlarını yerine getiremezler.

SMA tip 2 hastalığın orta ağırlıktaki ara formudur. Genellikler 1,5 yaş öncesi başlarlar. Yürüyememe ana problemdir.

SMA tip 3 (Kugelberg Welander)  SMA’nın en hafif formudur. 1,5 yaş sonrası başlar.Başlangıç yaşı değişkendir. Hastalar yürüyebilir fakat kaslarında güçsüzlük bulunmaktadır. Hasta çocuklarda merdiven çıkmada zorluk, dengesiz yürüme,sık düşmeler, yere çömelip kalkmada zorluk gibi şikayetler bulunur. Solunum kasları genellikle etkilenmez. Hastalık ne kadar geç yaşta başlarsa belirti ve bulgular o kadar hafif olarak görülmektedir.

SMA tip 4 çok nadir olarak görülmektedir. Hastalığın erişkin yaşta başlayan formu olarak değerlendirilmektedir. Genellikle 20-30 ‘lu yaşlarda başlar. Kas güçsüzlüğü yavaş ilerler. Solunum kasları genellikle etkilenmez.

SMA Tanısı Nasıl Konur?

SMA hastalığından şikayetleri ve doktor muayenesi sonrası şüphelenilmesi sonrası tanı genetik tahlil yapılarak konulmaktadır. Ayrıca elektromiyografide (EMG) ‘de hastalığın ayırıcı tanısında kullanılmakta olan yardımcı bir tetkiktir.

Spinal Muskuler Atrofi (SMA) Tedavisi:

Hastalara şimdiye kadar destek tedavisi verilmesi dışında net bir tedavi seçeneği bulunmamaktaydı.

Hastalığın kesin tedavisi için bir çok çalışma yapılmaktadır. Nusinersen etken maddeli yeni ilaç  SMA’lı hastalarda olumlu sonuçlar verince 3. evre denemelerine erken son verilip FDA ( Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi ) tarafından tüm SMA tipleri için onay almıştır.İlacın SMA’da ölüm riskini ve solunum sıkıntılarını önemli ölçüde azalttığını ön görülmektedir. Tedaviye erken başlama ile ilacın olumlu etkisinin daha fazla görüleceği üzerinde durulmaktadır. Hastaların klinik durumlarında da düzelmeler olabileceğine yönelik bilgiler mevcuttur.

Yapılan ümit verici çalışmalar devam etmektedir. Hali hazırda gen modifikasyonu çalışmaları, kök hücre tedavisi çalışmaları devam etmektedir.

Bunun dışında fizik tedavi ve göğüs fizyoterapisi destek tedavi olarak kullanılmaktadır.

Mevcut konu ile ilgili aklınıza takılan sorular mı var? Bilgimin yettiğince cevaplamaktan mutluluk duyarım. Altta bulunan yorum kısmından sorularınızı , yorumlarınızı ve katkılarınızı beklerim. Teşekkürler.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

error: İçerik korunmaktadır!!