Wilson hastalığı nedir? Tedavisinde ne yapılır?

Wilson hastalığı nedir?

Wilson Hastalığı insan vücudunda bakır metabolizmasında oluşan bozukluk sonucu oluşan bir hastalıktır. 1912 yılında Samuel Alexander Kinnier Wilson tarfından ilk kez tanımlanmıştır. Otozomal resesif kalıtımla geçen bu hastalıkta 13. kromozom üzerinde bulunan ve bakır taşınmasından sorumlu bir enzimi kodlayan gende (ATP7B geni) oluşan mutasyonlar rol oynamaktadır. Wilson hastalığında bu mutasyonlar sonucu sindirim sistemi yoluyla alınan bakırın atılımında bir bozukluk ve başta karaciğer olmak üzere çeşitli dokularda ( beyin, böbrek, kornea…) bakır birikimi ile karakterizedir.

Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?


Hastalık nedeni ile doğuştan itibaren alınan gıdalar yoluyla alınan bakırın atılamaması sonucu iç organlarda bakır birikimi başlar. Hastalık genellikle ilkokul dönemi ile 20’li yaşlar arası bulgu vermeye başlar. Tutulan organ sistemlerine göre karaciğer hastalıkları, nörolojik hastalıklar, böbrek hastalıkları, kalp hastalıkları, iskelet sistemi hastalıkları ve psikiyatrik rahatsızlıklar ile kendini gösterebilmektedir.
En sık tutulumun gözlendiği organ karaciğer olarak görünmektedir. Karaciğer tutulumu sonucu, hepatit,siroz, karaciğer yetmezliği gibi tablolar görülebilir. Hastalarda kansızlık bir belirti olarak görülebilir. Hastalık hastaların yaklaşık %40-50’sinde nörolojik bulgularla kendini gösterebilir. Tremor (titreme) başta olmak üzere çeşitli hareket bozuklukları (kore, tik…) görülebilir. Tremor bazen kendini flapping tremor olarak karşımıza çıkar. Hastaların bazılarında çeşitli kas tutulumlarına bağlı olarak sırıtan yüz ifadesi, yutma zorlukları,yürüme bozuklukları, konuşma bozuklukları görülebilir. Parkinson benzeri tabloya yol açabilir. Aynı zamanda davranışsal, zihinsel ve psikiyatrik problemlerde görülebilir. Hastanın çevresi tarafından okuldaki başarısının azalmasının fark edilmesi ilk karşılaşılan bulgu olabilir. Hastalarda depresyon, saldırganlık, şizofreni, demans (unutkanlık) gibi tablolar ortaya çıkabilir. Hastaların bir kısmında gözün kornea tabakasında biriken bakır sonucu kahverengi, sarı yeşil bir halka şeklinde görülen Kayser-Fleischer Halkası görülür. Gözde görülebilecek bir başka bulguda lensin opaklaşması olup sunflower (ayçiçeği) kataraktı olarak adlandırılır. Ayrıca ileri dönem hastalarda böbrek fonksiyon bozuklukları, kardiyak ritm bozuklukları ve spontan kemik kırıkları görülebilmektedir.

Wilson Hastalığı Tanısı Nasıl Konur?


Hastalıktan şüphelenilen kişilerde tanıda kanda bakır ve seruloplazmin düzeyi, 24 saatlik idrarda bakır düzeyi, karaciğer biyopsisi sonrası karaciğer dokusundaki bakır düzeyi gibi yöntemlerden faydalanılır. Kandaki total bakır düzeyinin ve seruloplazminin düşük olması beklenmektedir. Karaciğer ve 24 saatlik idrarda ise bakır düzeyinin fazla olması beklenir. Ayrıca bazı merkezlerde radyoaktif bakır testi tanıda kullanılabilmektedir.
Ayrıca korneada oluşan Kayser-Fleischer Halkası tanıda yardımcı olabilmektedir.

Wilson Hastalığı Tedavisinde Ne Yapılmakta?


Wilson hastalığının tedavisinde ki ana mantık vücutta birikmekte olan bakırın atılmasını ve sindirim yolu ile daha fazla bakır alınmasını engellemek üzerine kuruludur. Bakır açısından zengin kabuklu deniz ürünleri, çikolata, fındık, ceviz, soya, karaciğer gibi yiyecekler diyetten çıkarılır. Fakat bir çok besin bakır içerdiği için bakır içeren yiyecekleri günlük hayattan tamamı ile çıkarmak pek olası görülmemektedir. Fakat tedavinin başlangıcında bu tür yiyecekleri diyetten çıkarmak mantıklı olabilir. Tedavide bakır ile bağlanarak idrarla atımını sağlayan temel ilaç Dpenisilamin’dir. D-penisilamin’in bazı yan etkileri olabilmektedir. Bu ilacı tolere edemeyen yada yan etkisi çıktığında kullanılmakta olan alternatif diğer ilaçsa Trientin’dir. Bu ilaç daha yeni,daha pahalı ve D-penisilamin’e göre bakır attırıcı etkisi daha az olan bir ilaçtır. Ağız yoluyla alınan çinko içerikli ilaçlar bakırın bağırsaktan emilmesini engelleyerek etki etmektedir. Karaciğer nakli karaciğer yetmezliği gelişenlerde ve tedaviye yanıt vermeyen Wilson hastalığı olanlarda kullanılan bir diğer tedavi yöntemidir.

Wilson Hastalığı Ölümcül müdür?

Wilson Hastalığı erken tanı ve tedavinin erken başlaması ile iyi bir gidişat gösteren hastalıktır. Fakat belirti göstermekte olan hastalık uygun tedavi edilmezse ölümcül olmaktadır.

Mevcut konu ile ilgili aklınıza takılan sorular mı var? Bilgimin yettiğince cevaplamaktan mutluluk duyarım. Altta bulunan yorum kısmından sorularınızı , yorumlarınızı ve katkılarınızı beklerim. Teşekkürler.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

error: İçerik korunmaktadır!!